Год назад мой муж, моя дочь и я готовились отпраздновать наше первое Рождество как семья из трех человек, даже украсив елку заранее, чтобы ощутить атмосферу праздника.
Появление Руби за два месяца до этого прошло довольно гладко, хотя и не совсем так, как я себе представляла. Первые месяцы были полны обычных проблем новорожденных, но мы также столкнулись с серьезными проблемами с кормлением, которые привели к тревожному диагнозу «недостаток веса».
С самого начала я кормила Руби грудью и отчетливо помню радость, когда она впервые захватила грудь. Однако вскоре я заподозрила, что что-то не так, так как она никогда не отнималась от груди самостоятельно.
Мы перешли на бутылочки с выраженным грудным молоком, а позже — на специальную обогащенную смесь, но она по-прежнему не потребляла ожидаемое количество для своего возраста. Каждый раз, когда ей удавалось выпить приличное количество, она затем обычно регургитировала его большую часть.
Всего через пять недель мы снова оказались в больнице, где мои опасения были отвергнуты как простая родительская тревога. После пяти дней пребывания там мы ушли с назогастральной трубкой и планом питания.
С приближением Рождества вместо ощущения облегчения меня одолевало беспокойство о том, что что-то важное упускается. Я также боролась с ощущением стыда, будучи уверенной, что провалила свою главную роль как матери — кормить своего ребенка.
Мои опасения продолжали существовать, несмотря на то, что Руби набирала вес, что врачи объясняли тревогой или даже послеродовой депрессией. Тем не менее, я заметила, что ее руки и ноги остаются худыми, в то время как животик начал выпирать — не как у обычного малыша, а выглядя напряженно и необычно круглым.
Недели беспокойства culminировали в абдоминальном УЗИ, которое показало, что органы Руби окружены обильной жидкостью — диагноз «асцит» — аномалия, обычно связанная с хроническими заболеваниями печени у взрослых, а не у младенцев.
Хотя асцит может возникать у младенцев с заболеваниями печени, такие случаи у маленьких детей нечасты. Вскоре мы узнали, что Руби является «редким и необычным случаем» во время множества медицинских консультаций.
После УЗИ Руби немедленно снова госпитализировали в нашу местную больницу для дальнейших обследований, включая эхокардиографию. Выражение сына графа изменилось, когда он наблюдал за сканированием; крошечное сердечко Руби сжималось под воздействием жидкости, что вызывало его учащенное биение. Через несколько часов нас транспортировали на скорой помощи в больницу Грейт Ормонд Стрит.
Прибыв в знаменитую детскую больницу, я испытала смешанные чувства облегчения и тревоги. Хотя было обнадеживающе находиться в месте, где случаи, подобные Руби, были обычным делом, я всегда ассоциировала Грейт Ормонд Стрит с серьезными заболеваниями.
Команда больницы быстро приступила к делу, чтобы удалить жидкость, воздействующую на сердце Руби, и эффективно управлять асцитом. Они обеспечили исключительное обслуживание не только для Руби, но и для всей нашей семьи, медсестры проявляли доброту, а врачи упрощали сложные медицинские термины.
В рождественское утро мы оказались в кардиологическом отделении интенсивной терапии в GOSH, далеко от нашего ожидаемого уютного семейного праздника. Тем не менее, это было то место, где Руби нужно было быть, и, следовательно, нам тоже нужно было быть там.
Провести Рождество среди множества тестов и постоянного вмешательства медперсонала было тревожно. Мой муж Стив и я прошли обследование для создания комплексного генетического профиля.
День, когда мы получили диагноз Руби, навсегда врезался в мою память. Сидя рядом с ней в общей палате, мы были окружены командой врачей, их энергия была странно взволнованной. Когда многопрофильные специалисты встречают обеспокоенных родителей, лишенных сна, важная информация может легко потеряться. Именно тогда мы узнали о Pmm2-CDG, ултра-редком метаболическом расстройстве, влияющем на ключевой процесс в организме, известный как гликозилирование.
Согласно CDG UK, всего вокруг 1000 случаев врожденных расстройств гликозилирования диагностируется по всему миру, около 100 из них в Великобритании. Pmm2-CDG является одним из более чем 100 подтипов и известен своей непредсказуемой тяжестью.
Это объяснение в тот момент мало что значило для меня. Полный список потенциальных симптомов — осложнения печени и почек, проблемы с желудочно-кишечным трактом, судороги и задержка развития — поразили меня. Руби, всего три месяца от роду, внезапно оказалась под угрозой состояний, которые могли бы серьезно повлиять на ее будущее.
Редкость ее состояния добавила неопределенности, так как медицинская команда не могла дать никаких прогнозов относительно ее будущего. В один瞬, мечты, которые я имела для Руби, будто исчезли.
Переживание того, что вы никогда не думали, что произойдет, кардинально трансформирует вас. Испытание глубочайшего страха и горя за предполагаемое будущее учит вас неожиданной стойкости.
На протяжении первого года жизни Руби мы много раз оказывались в больнице, вырабатывая оценку даже самых малых достижений. Я часто думаю о том, если бы мы погрязли в повседневной жизни, заметила ли бы я те тонкие шаги прогресса, которые делает Руби. Мы называем ее достижения «инч-стонами», термин, который идеально отражает ценность ее роста.
Руби добилась значительного прогресса, но также столкнулась с многочисленными неудачами. После короткого пребывания дома она была снова госпитализирована из-за RSV. К счастью, весной она заметно поправилась, благодаря парентеральному питанию, позволяющему непосредственно вводить питательные вещества в ее кровь. Вскоре она успешно начала кормиться из бутылочки.
Однако в конце лета произошли пугающие эпизоды, когда у нее случилось два судорога, что показало, что здоровье ее печени было более подорвано, чем мы ранее понимали.
Октябрь ознаменовал первый день рождения Руби, проведенный в больнице, сценарий, которого я боялась. Тем не менее, любовь и поддержка со стороны наших друзей и семьи сделали этот день особенным. Стив пообещал пригласить Ганнерсауруса, маскота Арсенала, на ее день рождения, и выполнил это обещание, наполнив ее день тортом и песнями.
Этот опыт материнства значительно отличается от того, что я себе представляла, но он раскрыл силу и способность любить, о которых я никогда не подозревала. С встречей с новыми вызовами я чувствую себя сильной, поддерживаемой любовью и смелостью.
Наши обстоятельства не обходятся без трудностей. Часто только один родитель может оставаться с Руби в больнице, что затрудняет единство семьи. Я преподаю йогу дважды в неделю, что предоставляет кратковременный отдых, но оставлять Руби непросто. Стив, владелец бизнеса, также сталкивается с собственными трудностями, пытаясь сбалансировать работу и потребности Руби.
Сильная система поддержки была жизненно важна для нас. Наши семьи приходят на помощь, когда мы в больнице, наши друзья приносят кофе, чтобы облегчить бремя, а другие мамы напоминают, что мы не одни в нашем путешествии.
У нас также есть надежда и преданная сообщество родителей, которые вместе стремятся к признанию и ресурсам для редких болезней. Одним из самых исцеляющих для меня моментов стало общение с другими матерями, особенно с одной из них, которая сотрудничала с нами, чтобы создать GO RARE, направленную на повышение осведомленности о редких заболеваниях.
С продолжающимися исследованиями и новыми методами лечения Pmm2-CDG на горизонте, я надеюсь, что Руби получит от них пользу по мере их развития. Однако многие препятствия — бюрократия, стремление к прибыли со стороны фармацевтических компаний — мешают быстрому доступу к этим достижениям, оставляя будущее наших детей неопределенным.
В этом году мы приближаемся к очередному Рождеству, вероятно, напоминающему прошлое. Несмотря на то, что в данный момент мы наслаждаемся небольшой семейной передышкой, мы по-прежнему находимся под наблюдением Грейт Ормонд Стрит. Эта реальность может показаться удручающей, но я обрела внутренний покой, напоминая себе, что моя конечная цель как матери остается непоколебимой, и я благодарна, что Руби выбрала меня для этого путешествия.
