Рейчел Амнер, член семьи, глубоко затронутой болезнью фон Хиппеля-Линдау (ВХЛ), входит в число всего 800 человек в Великобритании, диагностированных с этим редким генетическим расстройством. Эта наследственная болезнь привела к 12 операциям на головном мозге и удалению почки, поджелудочной железы и трех глаз у девяти членов семьи.
Теперь пациенты, такие как Амнер, получили луч надежды, поскольку Национальная служба здравоохранения (НЗЗ) одобрила использование белзутефана, первого препарата, специально разработанного для лечения ВХЛ. Это лечение стало доступно в НЗЗ с четверга.
Белзутефан представляет собой домашнюю терапию в форме таблеток, потенциально меняющую жизни тех, кто страдает от этого состояния в Великобритании. «Мой дед потерял зрение из-за опухолей ВХЛ и затем ушел из жизни от опухоли мозга. В нашей семье мы перенесли более 20 серьезных операций, включая 12 операций на головном мозге и три операции на позвоночнике, а также серьезные удаления органов,» — поделилась 49-летняя Амнер, которая живет на юго-востоке Лондона.
Жизнь с ВХЛ означает постоянную тревогу о состоянии здоровья, когда члены семьи сталкиваются с серьезными изменениями в жизни из-за воздействия болезни, включая проблемы с передвижением и слепоту. Амнер выразила: «Белзутефан внушает уверенность, что мы можем стабилизировать наше состояние, не сталкиваясь с более мрачными прогнозами от новых опухолей.»
Люди с ВХЛ часто не доживают до шестидесяти лет, причем опухоли головного мозга и спинного мозга являются основными причинами смерти.
Это генетическое расстройство вызывает избыточное производство белков, препятствующих доставке кислорода к клеткам, что приводит к перерождению нормальных клеток в опухоли.
Белзутефан, разработанный компанией MSD UK, принимается трижды в день и нацеливается на несколько типов опухолей, воздействуя на белок, который ограничивает доступ кислорода к клеткам, тем самым эффективно замедляя рост опухолей.
До появления белзутефана хирургические и радиотерапевтические вмешательства были единственными возможностями лечения. Опухоли обычно находят в жизненно важных областях, таких как мозг, спинной мозг, глаза, поджелудочная железа и почки, что делает операции трансформирующими, но также потенциально тяжелыми, приводя к хроническим состояниям, требующим обширного ухода.
Профессор Питер Джонсон, национальный клинический директор НЗЗ по онкологии, отметил: «Это наследственное заболевание сильно влияет на семьи, обременяя их страхом повторного развития опухолей и повторных операций. Этот беспрецедентный пероральный препарат открывает новую возможность для пациентов, страдающих синдромом фон Хиппеля-Линдау, позволяя им управлять своим состоянием из дома.»
Ожидается, что это лечение принесет пользу примерно 100 пациентам в первый год, с прогнозом на привлечение дополнительных 50 пациентов в дальнейшем.
Перспективная пациентка Элла Фокс-Стиуэлл, 26-летняя медсестра из Уортинга, Суссекс, видела, как три поколения ее семьи пострадали от ВХЛ. Она рассказала: «Мне поставили диагноз ВХЛ в шесть лет, после того как я потеряла бабушку из-за неоперабельной опухоли мозга в возрасте всего 32 лет. Позже мой отец получил аналогичный диагноз, что привело к генетическому тестированию для моих сестер и меня. Эта ситуация оказала негативное влияние на нас как психологически, так и физически, вызывая постоянную неопределенность относительно наших результатов здоровья.»
Фокс-Стиуэлл выразила надежду, заявив: «Этот новый препарат может коренным образом изменить нашу жизнь; мой отец только что получил диагноз неоперабельной опухоли мозга, похожей на опухоль его матери. У моей сестры также есть опухоль поджелудочной железы. Этот прорыв дает нам надежду и позволяет видеть наше будущее, зная, что есть вариант лечения, когда операция невозможна.»
Бенсон Файехун, руководитель онкологии в MSD UK, отметил: «Мы довольны тем, что имеющие право пациенты в Англии и Уэльсе получат доступ к белзутефану. ВХЛ — это сложное, меняющее жизнь генетическое расстройство, многие пациенты также выступают в роли ухаживающих за пострадавшими родственниками. Это инновационное лечение значительно сократит зависимость от инвазивных процедур, прокладывая путь к улучшению ухода за пациентами и результатам.»
