Наше путешествие с женой началось в 2009 году, когда мы приветствовали нашего первого сына, Уилла. Пока моя жена Сара уверенно воспринимала беременность, я был полон тревог и молился о здоровье нашего ребенка. Уилл появился на свет в апреле 2010 года, совершенно нормальным, но в то же время необычайным.
Скоро после этого Сара снова забеременела, на этот раз двойней. К сожалению, во время сканирования на 12-й неделе мы узнали, что она потеряла ребенка. Слова акушерки: «Эта беременность не развилась,» отозвались в моем сердце бесчувственно и болезненно. Мы попытались снова, и вскоре Сара снова была беременна. На этот раз, с активным двухлетним малышом на руках, мы были менее тревожны.
29 сентября 2012 года начались роды Сары, и мы направились в больницу Святого Георгия, близ нашего дома в Тутинге на юге Лондона. Когда я припарковал машину, по радио объявляли о футбольных матчах. Я поспешил внутрь и увидел, что Сара находится в родовом зале, готовая к родам. Удивительно, но Чарли появился на свет быстро, без анестезии для Сары. Я шутливо отметил, что он родился к половине матча.
Но такой стремительный вход в жизнь принес тревожные признаки. Чарли был серым и не реагировал, и я подумал: «Это мертвый ребенок.» Акушерка быстро начала его стимулировать, и нажав на красную кнопку, команда медиков ворвалась в комнату, обеспечивая его кислородом и оживляя.
Тот день был заполнен обычными ритуалами: звонками родственникам и попытками установить режим кормления. Изначально Чарли не мог правильно захватить грудь, но после настойчивых попыток ему удалось немного покушать. Со временем стало очевидно, что его кормление было непостоянным, а когда пришла зима, он столкнулся с постоянной инфекцией органов дыхания.
Несмотря на наши опасения, врач считал, что Чарли просто восстанавливается после болезни и не получает достаточного питания. Сара чувствовала себя истощенной, заботясь о потребностях Чарли и одновременно присматривая за Уиллом. Тем временем, я был поглощен новой карьерной ситуацией, требующей много времени.
Чарли пропускал важные этапы развития; он проявлял мало интереса к окружающему, не смеялся над игрушками и вообще был тихим. С течением времени наши волнения нарастали; Чарли все еще не переворачивался к своему первому дню рождения, и моя мама, бывший работник здравоохранения, призвала нас принять меры.
Следующий год был насыщен встречами для оценок: тестами слуха, оценками мышц, рентгенами, а в конечном итоге и МРТ. Накануне второго дня рождения Чарли мы встретились с педиатром, который сообщил результаты сканирования мозга Чарли, заявив: «У вашего сына мозг имеет большие, чем обычно, участки черного вещества вокруг; это указывает на то, что развитие мозга ниже ожидаемого.»
Этот диагноз, названный глобальной задержкой развития, показался расплывчатым и бесполезным, вызывая разочарование, поскольку он указывал на серьезные нарушения обучения без ясности причин. Тем не менее, отсутствие некоторых тревожных генетических заболеваний, упомянутых ранее, стало облегчением, но мы столкнулись с длительным периодом без четкого прогноза.
Как родители, трудно не привязывать надежды к достижениям своего ребенка — спортивным успехам, академическому прогрессу, вехам взрослой жизни — но иметь ребенка с ограниченными возможностями часто означает скорбь по утрате этих мечтаний. Со временем я боролся с чувством несправедливости, повторяя каждый момент вплоть до рождения Чарли в поисках ответов. Я размышлял о путях обвинения, задумываясь, стоит ли мне подать жалобу на медицинских работников, участвовавших в его родах.
Без диагноза мы столкнулись с неопределенностью в воспитании Чарли, ощущая себя изолированными и сталкиваясь с чувством вины. С его взрослением общественные ожидания сосредоточивались вокруг нашего опыта с инвалидностью, заметно сжимая наш мир. Чарли, хотя изначально за ним было относительно легко ухаживать, требовал постоянного внимания.
Чарли сейчас 12 лет, и его жизнь сосредоточена вокруг рутины; каждое утро начинается с его характерного скольжения по ступенькам, усаживаясь перед телевизором, чтобы смотреть любимые шоу. Хотя он находит радость в простых удовольствиях, таких как просмотр видео о машинах или игра с пузырчатым трубкой, повседневные задачи, такие как одевание и еда, остаются значительными препятствиями.
Транспортировка в школу осуществляется автобусом, и Чарли посещает игровую группу, которая способствует социализации с другими детьми с инвалидностью. Наше участие в благотворительных фондах, таких как Challengers и Green Frog Holidays, открыло для него двери, позволяя ему исследовать и участвовать в социальных мероприятиях, созданных для таких детей, как он.
В этом июне мы получили прорывной звонок от предыдущего врача Чарли о генетическом заболевании, недавно диагностированном благодаря достижениям в области генетических исследований. Изначально часть проекта «100 000 геномов», направленного на расшифровку генетики для поиска лечения незаболевающих состояний, генетический материал Чарли стал ключевым для значительного открытия, связанного с нейроразвивающими расстройствами.
Исследования, проводимые Ники Уиффином, выявили аномалию некодирующего гена, связанную со многими случаями, подобными случаю Чарли. Этот генетический дефект был уникально распространен среди тех, кто страдал от незаболевающих нейроразвивающих состояний, что привело к значительным откровениям о здоровье Чарли. Позднее мы узнали название его синдрома: ReNU, название, которое отражает обновленную связь и понимание, которые оно принесло таким семьям, как наша.
Этот диагноз, хотя и не являлся исцелением, принес облегчение в том, что состояние Чарли было случайным, а не наследственным. Сара и я остались в моменте тишины, чтобы переварить информацию, испытывая странное сочетание облегчения и беспокойства.
Сегодня жизнь продолжается с её вызовами и радостями. Чарли требует постоянного ухода. По мере того как исследования продвигаются к возможным методам лечения, наши краткосрочные цели сосредоточены на улучшении его качества жизни, стремясь к таким вехам, как окончательное обучение к туалету и обеспечение его социальными потребностями в поддерживающей среде.
В заключение, путешествие, связанное с нашим сыном, стало для нас временем глубокого роста, сердечного разочарования и обновления. Недавние научные достижения и наша связь с другими семьями, сталкивающимся с аналогичными обстоятельствами, дарят надежду и создают сообщество, которое помогает облегчить бремя неопределенности.
